دیگران چه می خوانند..؟
نمناک بهداشت و سلامتپیشگیری و بیماریها بیماری گوشه چه نوع بیماری است؟
بیماری گوشه ، درمان
از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.

معرفی بیماری گوشه از تشخیص تا درمان

بیماری گوشه، بیماری ذخیره ای لیزوزومی، مرتبط با کار لیزوزوم ها است. در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، مشکلاتی برای بدن ایجاد می شود که ماده زائد (موکو پلی ساکارید) در بدن ذخیره شده و به سلول آسیب می رساند.

به بیان دیگر، در بیماری گوشه، چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می یابد و متابولیزه نمی شود.

گوشه یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود.

یک فوق تخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به شیوع بسیار کم بیماری گوشه (Gaucher disease) اظهار کرد:حدود یک به 40 هزار تا یک به 60 هزار نوزاد ایرانی در بدو تولد و در آمریکا حدود 6 تا هفت هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند.

وی بیان کرد:بیماری گوشه دارای سه تیپ است، تیپ یک خفیف ترین نوع این بیماری به شمار می آید که به طور معمول با برداشت طحال این نوع بیماری بهبود پیدا می کند، برخی اوقات تیپ یک این بیماری قابل تشخیص نبوده و مبتلایان به این عارضه جان خود را از دست می دهند.

این فوق تخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه تیپ 2 در مقایسه با تیپ یک شدیدتر بوده از دوران نوزادی آغاز می شود و همراه با علائم نورولو‍‍ژیک است، عنوان کرد:تیپ سه از دوران بزرگسالی آغاز می شود و این نوع نیز با علائم نورولوژیک همراه است.

در آمریکا کنفرانس های زیادی درباره بیماری گوشه برگزار شد که در یکی از آن ها ادعای درمان این بیماری به روش های آنزیمی مطرح شد اما هزینه این درمان حدود 80 هزار (حدود 350 میلون تومان) دلار بود.

بیماری گوشه

بیماری گوشه

وی تاکید کرد:اگر در خانواده ای سابقه بیماری گوشه وجود دارد حتما باید در بارداری ها غربالگری های لازم انجام شود، همچنین باید از طریق آزمایش خون فرزند مبتلا به گوشه و با مشخص شدن DNA وی، نوع ژن را تعیین کنند، سپس در هفته های 10 و 11 بارداری های بعدی از جنین نمونه برداری شده که در صورت دچار بودن به ژن بیمار سقط جنین انجام می شود.

این فوق تخصص ژنتیک پزشکی تصریح کرد:در مورد همه بیماری های ‍ژنتیکی از جمله گوشه پیشگیری از اهمیت بسزایی برخوردار است.

وی همچنان با اشاره به اینکه تشخیص های بیماری ژنتیکی تا حدود 10 سال پیش بالینی بود، گفت:این شرایط در حالی وجود داشت که بهترین مراکز درمانی اروپا و آمریکا 40 سال پیش تشخیص های بالینی با صحت 25 درصد را انجام می دادند.

وی یادآور شد:امروزه تشخیص ها اغلب مولکولی و به کمک DNA انجام می شود، درمان های مولکولی هم وجود دارند اما این درمان ها بسیار گران قیمت بوده و تحت پوشش بیمه ای قرار نمی گیرند بنابراین کاربرد گسترده ای ندارند.

بیماری گوشه چه نوع بیماری است؟

برگرفته از باشگاه خبرنگاران-/ ر
این مطلب مفید بود ؟ 1 0
نظر کاربران
نظر خود را بنویسید ...

توجه : ارسال پیام های توهین آمیز به هر شکل و با هر ادبیاتی با اخلاق و منش اسلامی ،ایرانی ما در تناقض است لذا از ارسال اینگونه پیام ها جدا خودداری فرمایید.

کد امنیتی
ارسال نظر
انصراف