از علت و نشانه های بیماری sma تا درمان بیماری اس ام ای

آتروفی نخاعی عضلانی، یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد نمیتواند حرکات عضلات خود را به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان کنترل کند. از دست دادن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، ایستادن ٫ راه رفتن ٫ کنترل حرکات سر و در برخی موارد تنفس و بلع را برای بیمار سخت میکند ، آتروفی نخاعی عضلانی تنها یک بیماری نیست بلکه یک سری از بیماری هاست.

انواع مختلف این بیماری دومین دلیل بیماری های عصبی عضلانی هستند . اس ام ای در هر 6000 تا 10000 تولد در یک نفر اتفاق می افتد این بیماری دومین دلیل اختلال اوتوزوم مرگبار بعد از فیبروز کیستیک می باشد.

اگر اس ام ای یک کودک زیر 2 سال را دچار کند مرگبار خواهد بود و اگر سنین بالاتری داشته باشند باعث می شود با درجات مختلف با اس ام ای روبرو شوند حتی ممکن است زندگی بدون دردسری را نیز تجربه کنند. هیچ درمانی برای اس ام ای وجود ندارد اما در دسامبر 2016 اولین دارو برای درمان آن تایید شد :اسپینرازا

انواع مختلفی از اس ام ای وجود دارد که تفاوت آنها در شدت آن است .بیماری sma که یک بیماری ژنتیکی است علائم خاصی دارد ،علامت اصلی آن ضعف عضلانی و از دست دادن عضلات است در موارد شدید از دست دادن تنفس ایجاد می شود درمان آن شامل ابزار هایی برای کمک به تنفس و یک دارو به نام اسپین رازا میباشد. نمی توان از اس ام ای جلوگیری نمود اما پدر و مادرانی که مشکوک هستند که این بیماری را ممکن است کودکانشان بگیرند می توانند تست های ژنتیکی انجام دهند.

 

انواع مختلف اس ام ای وجود دارد ٫ و تفاوت کلامی آنها در زمان وقوع بیماری و میزان امید به زندگی فرد مبتلا است.

این نوع یک بیماری جدی است.کودکان با این بیماری نمیتوانند بایستند یا بنشینندو معمولا قبل از 2 سالگی کشنده است. این نوع می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود که ممکن است به تحرکات مرگبار کمتری بیانجامد و اگر تشخیص داده نشود در چند ماه اول کودک مشخص می شود.

 

نوع 2 معمولا بین 3 ماهگی تا 15 ماهگی ایجاد می شود ٫نوزاد ممکن است که یاد بگیرد بنشیند اما نمیتواند بایستد یا راه برود امید به زندگی بستگی به توانایی آنها در تنفس دارد.

 

این نوع به نوع کولگر ولاندر معروف است بین سنین 3 تا 17 سال ایجاد می شود از علایم این نوع راه رفتن غیر معمول و سختی در دویدن ، بالا رفتن از پله ها می باشد.

ممکن است لرزشی در دست ها ایجاد شود ٫ برخی ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و ممکن است در ستون فقرات آنها قوس عمودی ایجاد شو از عوارض جانبی آن چاقی و پوکی استخوان می باشد.

 

این سندرم که به عنوان آنتروپی اسپینوبولبار عضلانی پیشرفته شناخته می شود یک موقعیت به ارث رسیده یا همان موروثی است در حال پیشرفته آهسته ای است که بین سنین 20 تا 40 ایجاد می شود اما می تواند دیرتر نیز رخ دهد. خانم ها این ژن را در خود نگه می دارند اما فقط فرزند پسر می تواند به آن مبتلا شود.

 

اس ام ای مادر زادی آنتروگری پوسیس یک بیماری نادر است ٫ افراد مبتلا یک انقباض مداوم در مفاصل را تجربه می کنند . این بیماری در حین تولد نیز قابل مشاهده است و از ویژگی های آن می توان به کوتاهی عضلات ٫انحنا در ستون فقرات ٫ دفرم شدن قفسه سینه ٫ مشکلات تنفسی ٫ فک بسیار کوچک ٫و گودی دور چشم اشاره کرد.

 

اس ام ای بزرگسالان یا نوع 4 بعد از سن 18 سال ایجاد می شود ٫ انسانهای مبتلا می توانند راه بروند و مشکلی در تنفس و بلع ندارند.

 

علایم اس ام ای بستگی به سن فرد مبتلا و شدت آن دارد نوزادان با اس ام ای نوع 1 ٫ عضلاتی بسیار ضعیف ٫ مشکلات بلع و تنفس دارند . در اس ام ای نوع 3 علایم تا سن 2 سالگی به وجود نمی آید.

در تمامی نوع ها ویژگی پایه این بیماری ضعف عضلانی همراه با آنتروپی عضلات است ٫ این نتیجه ی از بین رفتن سیگنال های ارتباطی ارسالی از نخاع است .

این سیگنال ها به طور معمول از نورون های موتوری در نخاع به عضله توسط آکسون نورون های موتوری ارسال می شوند در اس ام ای یکی از موارد فوق از کار می افتد.

بسیاری از علایم اس ام ای مربوط به علایم ثانویه ی ضعف عضلانی می باشد و تا حدی می تواند با تراپی بهبود یابد.

اس ام ای به دلیل از کار افتادگی و تغییر ژنتیکی در نورون های موتوری که مسئول حرکت هستند اتفاق می افتد. تمامی سلول های انسانی قسمتی دارند که از ژن انسان دستور دریافت می کنند،وقتی این پیام ها اشتباه باشند به آن حذف می گویند ؛ قسمتی که پیام ها را دریافت می کند معمولا پروتئین است.

در اس ام ای پیام هایی که به نورون های مرکزی حرکت داده می شود ،یا عصب هایی که حرکت را کنترل می کنند یک اشتباه وجود دارد ، که باعث از کار افتادگی پروتئین ها می شود.

« ژنی که مسئول فرستادن دستور به نورون های موتوری است اس ام ای 1 نامیده می شود.

یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به ارث رسیده است، برخی از بیماری ها زمانی اتفاق می افتند که فقط یکی از این ژن ها معیوب باشد برخی دیگر مانند اس ام ای زمانی اتفاق می افتند که هر دو ژن معیوب باشند . برای یک کودک نیاز است که هر دو ژن پدر و مادر اس ام ای 1 با پیام اشتباه داشته باشند که آن کودک اس ام ای بگیرد حتی در این حالت هم به نسبت 1 به 4 اس ام ای به وجود می آید از هر 40 نفر 1 نفر حاوی ژن معیوب است که باعث اس ام ای می شود .

تشخیص زمانی صورت میگیرد که نشانه هایی از اس ام ای در کودک وجود داشته باشد. پزشک جزییات پزشکی خود کودک و خانواده او را بررسی می کند و یک آزمایش فیزیکی نیز انجام می دهد.

میزان لاغر بودن عضلات رو نیز چک می کنند و بازگشت های تاندون ها، همچنین قدرت عضلات زبان را نیز بررسی خواهند کرد.

 

تست های اس ام ای شامل:آزمایش خون ٫ بیوپسی عضلات ٫ آزمایشات ژنتیکی و شاید الکترومیوگرافی ٫ الکترومیوگرافی برای تست عضلات ٫ نورون های موتوری ٫ و تست نورون ها باشد.

هیچ درمان و پیشگیری ای برای این بیماری وجود ندارد و تنها با دارو می توان برای بیمار زندگی بهتری ایجاد نمود.

 

در دسامبر 2016 اف دی ای یک دارو به این نام را برای درمان اس ام ای تایید نمود که این اولین دارو است. این دارو تزریقی است ، 3 دفعه اول هر 14 روز.

چهارمین دفعه بعد از 30 روز و بعد هر 4 ماه .

این دارو از کاستی های این بیماری برای مقابله با آن استفاده می کند و ممکن است باعث تاخبر در علایم ، بهبود علایم و ثابت ماندن وضعیت بیمار شود.

از علایم جانبی آن :مشکلات دستگاه تنفسی ، عفونت ، یبوست ، خونریزی و مشکلات کبدی باشد.

 

مانند دستگاه کمک برای تنفس ،ویلچر برقی و ... باعث فعالیت بیشتر این افراد در اجتماع می شود ، دستگاه های کمک برای تنفس ، بسیار مهم هستند. مخصوصا برای کودکانی که اس ام ای شدید دارند.

معمولا مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات می باشند. کودکان با اس ام ای معمولی تر می توانند زندگی طولانی تری داشته باشند و بیولوژی مولکولی درک ما از اس ام ای را بیشتر کرده است.

بسیاری از درمان های در حال آزمایش، مانند:جایگزینی ژن ،جایگزینی سلول بنیادی و راه هایی برای فعالیت بیشتر ژن اس ام ای 2 در حال انجام است ، اس ام ای ژنتیکی است و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیست.

خانواده هایی با اس ام ای در آنها نیاز است قبل از ازدواج حتما آزمایش ژنتیکی انجام دهند.