کودکی با بیماری مرموز و بدون اسم

بیماری مرموز در کودکی که پزشکان نامی برای آن پیدا نکرده اند

گاهی اوقات جهش های ژنتیکی منجر به بیماری های بسیار نادر در دنیای پزشکی شده و باعث بهت و حیرت متخصصان می شود.

یک کودک 4 ساله اهل کشور انگستان به نام Milo Browne از بدو تولد مبتلا به یک بیماریمرموز و ژنتیکی بسیار نادر است که کارشناسان تخمین می زنند تنها 9 نفر اکنون در دنیا به همراه این کودک دچار چنین اختلال ژنتیکی نادری هستند.

این اختلال به قدری نادر است که کارشناسان هنوز اسمی بر روی آن نگذاشته اند و در نظر دارند با توجه به شرایط به ویژه Milo که بدترین نوع اختلال را به نسبت سایر مبتلایان دارد اسم بیماری را اختلال میلو بگذارند.

کارشناسان اعتقاد دارند نوعی جهش ژنتیکی بسیار پیچیده باعث این بیماری مرموز شده است و اکنون کودک برای درمان M3BHA تحت درمان است.

والدین او بلافاصله پس از تولد کودک متوجه غیر عادی بودن حرکت دستها و پاهای او شده اند، همینطور او در روز اول تولد خود دچار چندین تشنج شده که پس از آن پزشکان اختلال ژنتیکی را در او شناسایی کرده اند.

بر اثر این بیماری میلو، هرگز قادر به ایستادن، راه رفتن، یا حتی حرف زدن هم نیست و پزشکان مواد غذایی را از طریق لوله وصل شده به روده به بدن او می رسانند زیرا معده او بسیار حساس است و قادر به هضم مواد غذایی نیست.

بیماری مرموزی که درمان ندارد

میلو نیازمند به نگهداری 24 ساعته توسط پدر و مادر و اعضای خانواده خود است و آنها با صرف هزینه 19 هزار پوندی خانه را مجهز به وسایلی پیشرفته برای نگهداری از او کرده اند تا در طول عمر کوتاه خود از زندگی در کنارخانواده لذت ببرد.

کارشناسان اختلالات کروموزومی را عامل بیماری این کودک می دانند و متاسفانه این بیماری مرموز درمانی ندارد.

اکنون میلو جلسات فشرده فیزیوتراپی را پشت سرمی گذارد و خانواده او امیدوار هستند پیشرفتی هرچند کوچک در حرکت اعضای بدن در این کودک ایجاد شود.

پزشکان برای شناسایی بیماری مرموز و ارائه درمان به میلو، او را بارها تحت اعمال جراحی، آزمایشات پزشکی مکرر و اسکن های مغزی قرارداده اند.