ناشنوایی مادرزادی و ارثی درمان می شود ؟

ناشنوایی مادرزادی

ناشنوایی مادر زادی نوعی بیماری است که علائم آن از همان آغاز تولد نمایان و قابل تشخیص است که شامل ناشنوایی وراثتی و یا ناشی از عوامل دیگر در زمان تولد است. 

عوامل ژنتیکی

بنظر می رسد که 50 درصد از ناشنوایی های مادر زادی ناشی از عوامل ژنتیکی باشد .

ناشنوایی ژنتیکی می تواند غالب ، بازگشتی و یا مربوط به کروموزوم ها باشد . 

ناشنوایی غالب

در ناشنوایی غالب یکی از زوج ها دارای ژن غالب ناشنوایی بوده که به فرزند منتقل می شود که در این شرایط 50 درصد احتمال دارد که فرزند آن شخص نیز دچار ناشنوایی شود و هنگامی که هردو زوج دارای این ژن بوده و یا هردو پدر بزرگ و مادربزرگ خانواده به ناشنوایی ای که به عوامل ژنتیکی مرتبط است دچار باشند این احتمال افزایش می یابد .

زیرا حداقل یک زوج معمولا دچار ناشنوایی است و احتمال زیاد و غالبی بر ناشنوا بودن فرزند این زوج وجود خواهد داشت .

ناشنوایی مادر زادی برگشتی

در ناشنوایی بازگشتی هر دو زوج که وضعیت شنوایی سالم و طبیعی ای دارند یک ژن بازگشتی را حمل می کنند که در این شرایط احتمال ناشنوایی فرزند این زوج 25 درصد می باشد .

چون هر دو فرد وضعیت شنوایی خوبی دارند و هیچ یک از آن ها یا افراد خانواده ی آن ها به نا شنوایی دچار نبوده و به همین علت احتمال ناشنوایی فرزند این خانواده اصلا غالب نیست . 

عوامل مرتبط به ناشنوایی

عوامل ناشنوایی مادر زادی در طبیعت وراثتی نیستند که شامل آلودگی والدین ، بیماری ها ، سموم تولید شده توسط مادر در زمان بارداری و یا دلایل دیگری که در زمان تولد و یا زمان بسیار کوتاهی بعد از آن بوجود آمده باشد .

این حوادث منجر به ناشنوایی عصبی ای است که محدوده ی خفیف تا شدید را در بر می گیرد .

ناشنوایی یکی از رایج ترین و شایع ترین کمبودهای حساس انسان بشمار می آید و در اثر آسیب هایی که به سلول های مویی در قسمت داخلی گوش وارد می شود ، بوجود می آید .

تقریبا نصف ناشنوایی های مادر زادی ناشی از عوامل ژنتیکی اند . 

کودکانی که دچار ناشنوایی مادر زادی هستند باید قبل از 6 ماهگی دوره های درمانی خود را آغاز کنند که توانایی و مهارت های اجتماعی کودکانی که دوره های درمانی خود را زود تر آغاز کنند احتمال پیشرفت بیشتری دارند .

هنگامی که پزشک متخصصی تشخیص دهد کودکی به این ناشنوایی مادرزادی دچار شده می تواند مشاوره های لازم را در اختیار خانواده ی بیمار گذاشته و گزینه های مناسب و متعددی را برای رفع مشکل کودک و معالجه ی کامل او، ارائه دهد .

در برخی از کشور ها کودکانی که از بدو تولد تا 3سالگی دچار ناشنوایی هستند این حق قانونی را دارند که به طور منظم و مقرر مورد ارزیابی قرار گرفته و هزینه ی درمان آن ها در ابتدا مبلغی بسیار ناچیز و یا رایگان خواهد بود و پس از 3 سالگی این کودکان خدمات درمانی و تحصیلی ویژه ی خود را در مدارس دولتی دریافت می کنند و در صورتی که به ناشنوایی دائمی ای که بر اثر اختلال طبیعی قسمت بیرونی و یا میانه ی گوششان بوجود آمده ، دچار شده باشند ، عمل های جراحی نیز در این زمینه پیشنهاد می شود .

معمولا در ناشنوایی های موقتی قسمت میانه ی گوش نرم وآبکی هستند .

مشکلات جدی و شدید شنوایی می تواند یکی از عوامل باز دارنده ی کودک از یادگیری زبان شود که در وضعیت تحصیلی وی نیز بی تاثیر نخواهد بود .

در بعضی از موارد پزشک متخصص می تواند وارد کردن لوله به پرده ی گوش به منظور آبکشی قسمت میانی گوش را پیشنهاد کند و لازم به ذکر است که این روند نیازی به بستری شبانه ندارد و سرپایی انجام خواهد شد.

گزینه های متعددی برای نا شنوایی وجود دارد و والدین مسئولیت تصمیم گیری در این رابطه را بر عهده دارند که کدام گزینه می تواند بهترین درمان ممکن برای فرزندشان باشد .

برای تشخیص بهترین گزینه درمان به :

سن بیمار، میزان پیشرفت بیماری و شدت آن و شخصیت و ویژگی های بیمار نیاز است .

یک گروه حرفه ای که شامل متخصص بیماری های گوش و حلق و بینی، آسیب شناس و معلم است ، بطور نزدیکی باهم در تعامل و همکاری بوده و اینگونه خانواده ای نزدیک را بوجود می آورند که در روند درمان بیمار بسیار تاثیرگذار هستند.

روش های درمانی با بزرگ تر شدن بیمار تغییر کرده و ثابت نخواهند بود .

بیمارانی که 4 هفته سن دارند می توانند از پشتیبانی و کمک های شنوایی بهره ببرند .

این دستگاه ها صدا ها را تقویت کرده و برای بسیاری از کودکان شنوایی را ممکن می سازند و توانایی صحبت کردن آن ها بهبود می یابد اما احتمال دارد برخی کودکان که بطور شدیدی به ناشنوایی مبتلا هستند حتی با کمک های شنیداری نیز قادر به شنیدن صدا ها نباشند .

البته برای کودکان سمعک نیز پیشنهاد شده زیرا استفاده از آن امن بوده و به راحتی با بزرگ شدن او به نسبت کمک های شنیداری که در میانه گوش نصب می شوند، مورد استفاده است .

امروزه انواع گوناگونی از سمعک ها با کیفیت های مناسب در بازار عرضه می شود .

سمعک های دیجیتالی برای کودکان کوچک و نسخه های قوی تر برای کودکان بزرگ تر موجود است.

هنگامی که کودک بیمار از سمعک های مناسب استفاده می کند متخصص گوش به منظور ارائه ی بهترین ابزار شنوایی او را به خوبی مورد بررسی قرار می دهد و همچنین باید این موضوع را نیز در نظر گرفت که اگر کودکی به طور طبیعی دچار ناشنوایی باشد توانایی و کاربرد سمعک ها نیز بصورتی محدود می شوند و بطور کامل نمی توانند باعث برگشت شنوایی بیمار شوند . 

کاشت قسمت حلزونی گوش می تواند بجای استفاده از سمعک منظور شود ، آن ها می توانند با انجام عمل جراحی در قسمت درونی گوش کودکان 12 ماهه جایگذاری شوند و این عمل جراحی نیازمند بستری شبانه به مدت یک یا دو روز می باشد.

علاوه بر این با جلسات درمانی متعدد و پیاپی کودکانی که کاشت حلزون گوش انجام داده اند می توانند به صورت قابل قبول و خوبی شنیده و صحبت کنند اما میزان این پیشرفت در افراد گوناگون نتایجی متفاوت دارد و در همه ی افراد به یک میزان نیست .

ابزار شنوایی بهبود دهنده می توانند به تنهایی و یا با سمعک یا کاشت حلزون گوش به شنوایی بهتر بخصوص در محیط های شلوغ کمک کنند .

گروهی از بزرگسالان ناشنوا از علامت های ناشنوایان برای ارتباط برقرار کردن با یکدیگر استفاده می کنند که کاملا قواعد و گرامری مجزا از زبان فارسی دارد .

علاوه بر این انواع گوناگونی از علامت های ناشنوایان وجود دارد که مورد استفاده قرار می گیرد و در حقیقت یک گونه ی بصری نیز وجود دارد که به آن زبان اشاره گفته می شود .

لب خوانی بسیار سخت و دشوار است چون بسیاری از صدا ها در لب خوانی مشابه هم هستند .

زبان اشاره به کودکان کمک می کند که حتی با وجود ناتوانایی های شنوایی خود به طور کاملا واضحی متوجه معنای جملات و کلمات شوند و باهم به خوبی ارتباط برقرار کنند.

لب خوانی شامل 8 حالت دست در 4 جهت مختلف می باشد که یادگیری کل این سیستم آموزشی در کمتر از 20 ساعت امکان پذیر است . 

حل کردن عوامل اصلی ژنتیکی پتانسیل این را دارد که ناشنوایی را بطور کامل درمان کند اما بررسی و تلاش های قبلی بر سر این موضوع نتایج موفقیت آمیزی در بر نداشتند .

طی آزمایشات جدید یک گروه تحقیقاتی موش هایی را که دچار ناشنوایی وراثتی ناشی از جهش ژن پروتئین بودند، مورد بررسی و تحقیق قرار دادند که این پروتئین برای سلول های مویی قسمت درونی گوش برای فرستادن سیگنال هایی که فرد را قادر به توانایی های شنیداری می کنند،لازم و ضروری هستند .

بعد از گذشت 2هفته از آزمایشات با وارد کردن ژن VGLUT 3 به قسمت درونی گوش، شنوایی همه ی موش های آزمایش شده برگردانده شد که این عملیات درمانی حدود 7 هفته تا 1 سال و نیم به طول انجامید بطوری که موش ها بالغ و بزرگسال شده و مورد درمان قرار گرفته باشند و حداقل 9 ماه تا زمانی که موش جدیدی متولد شود تا عملیات درمانی فوق برای آن ها نیز انجام شود ، این معالجه به قسمت درونی گوش هیچ آسیبی وارد نکرد و حتی بسیاری از ساختارهای اشتباه را در سلول های مویی بهبود داد .

روش درمانی دریافت ژن در حیوانات امن و تاثیرگذار بود به همین دلیل محققان قول دادند که در آینده آن را برای انسان ها نیز محقق و فراهم کنند.

برای سالیان سال دانشمندان احتمال می دادند درمان ژن ها روشی برای معالجه ی ناشنوایی باشد که در این تحقیقات بسیار به هدف بزرگ خود که معالجه ی ناشنوایی بود نزدیک شدند .

طبق نتایج برخی تحقیقات ناشنوایی مادرزادی درمان می شود

محققان برای درمان ناشنوایی مادرزادی ، سلول های بنیادی را تولید کرده اند که نواقص ارثی را اصلاح می کند. انسان ها 11،000 سلول مویی در هر یک از گوش ها برای انتقال صدا دارند . اگر در سلول های مویی گوش یک جهش ژنتیکی ایجاد شود ، انسان نمی تواند صداها را بشنود. جهش در یک ژن موسوم به Gap Junction Beta 2 منجر به ناشنوایی یا کم شدن شنوایی افراد می شود و مسئول نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی است.

دانشمندان سلول های بنیادی را تولید کرده اند تا سلول های حلزون انسان را با این سلول های بدون جهش جابجا کنند. سلول های بنیادی یک نوعی سلول می باشد که از طریق تمایز differentiation می تواند به نوع تخصصی تری از سلول تبدیل شود. سلول های بنیادی می توانند سبب عملکرد طبیعی سلول های مویی و شنوایی بیمار شوند.